Niektoré diagnózy sa začnú prejavovať veľmi nenápadne. Nejasnou bolesťou, únavou, pádmi či zvláštnymi zraneniami a až časom sa poskladajú do mozaiky, ktorá odhalí skutočnú pravdu. Presne takto sa začali zdravotné ťažkosti Oľgy, ktorej bol Ehlers-Danlosov syndróm (EDS) diagnostikovaný až vo veku 38 rokov po tom, ako ho potvrdili u jej syna Ivana. Vtedy sa začali vysvetľovať mnohé problémy, ktoré Oľgu trápili už od mladosti. Následne genetické vyšetrenie podstúpili aj Oľgini súrodenci a mama. Okrem sestry Lucie sa syndróm EDS potvrdil u každého z nich. O svoj neľahký životný príbeh na ceste za diagnózou sa rodina podelila na nasledujúcich riadkoch.
Začiatok problémov: tehotenstvo, bolesti a roky neistoty
Keď mala Oľga 25 rokov a bola tehotná so svojím prvým synom, zdravie sa jej začalo prudko zhoršovať. V šiestom mesiaci jej začala tŕpnuť ľavá strana tela a prestávala ju cítiť. Aby neohrozila bábätko, pohybovala sa na vozíku. Situácia sa zhoršila natoľko, že Ivko sa plánovane narodil o tri týždne skôr.
Ale problémy nezmizli ani po pôrode. Naopak, ľavá strana tela bola stále slabšia, stratila citlivosť a bolesti sa stupňovali. O niekoľko mesiacov neskôr jej diagnostikovali celiakiu, ulceróznu kolitídu, alergiu na laktózu a začal sa kolotoč lekárskych vyšetrení. Absolvovala magnetické rezonancie, odber mozgovomiechového moku, no lekári neprichádzali na žiadnu konkrétnu príčinu. Uzavreli to ako demyelinizačné ochorenie, a to iba na základe klinických príznakov.
Syn Ivan a nevysvetliteľné zlomeniny
Keď mal Ivko dva roky, mal už za sebou dve zlomeniny ruky. Postupne ich pribúdalo, pretože strácal stabilitu a často padal. Okrem toho sa sťažoval na bolesti nôh a chrbtice. Oľga sa opakovane lekárov pýtala, či syn nemá zriedkavé ochorenie osteogenesis imperfecta, s ktorým sa narodila jej sestra Lucia. Lekári to ale vylúčili a rodina ďalej zostala bez odpovede. Medzitým sa zdravotné problémy zhoršovali aj u Oľgy aj jej mamy Vierky.
Dlhoročný boj s bolesťami sa zmenil na diagnózu
Trvalo viac ako dva roky, kým sa rodina vďaka naliehaniu dostala ku genetickému vyšetreniu pre syna. Pred štyrmi rokmi, vo veku 12 rokov, mu diagnostikovali Ehlers-Danlosov syndróm a práve vďaka nemu sa podrobil genetickým testom aj zvyšok rodiny. Okrem sestry Lucie sa syndróm EDS potvrdil u každého z nich a prázdne miesta v skladačke sa začali zapĺňať. Oľga si spätne uvedomila, že príznaky ochorenia mala už ako dieťa. Všetko začalo do seba zapadať.
Život s diagnózou: liečba neexistuje a lekári nedokážu pomôcť
Hoci liečba na toto ochorenie neexistuje, rodine sa paradoxne uľavilo, keď sa dozvedeli diagnózu. Teraz už vedia, čomu majú svoje zdravotné problémy pripísať. Ak sa objaví nový príznak, hľadajú, či môže súvisieť s EDS. Žiaľ, na Slovensku nie je špecialista, ktorý by sa ochoreniu EDS venoval komplexne. Každý lekár rieši svoju časť problému, pričom pacient, ktorý vyžaduje multidisciplinárny prístup, zostáva bez adekvátnej pomoci. Rodina sa stretáva aj so zľahčovaním a bagatelizovaním symptómov a ťažkostí súvisiacich s diagnózou. „Ľudia sa niekedy čudujú, prečo má Ivko vozík, ale nikto netuší, čo zažíva a aké následky má pre neho aj bežný deň,“ hovorí Oľga.
Chronické bolesti sú pri EDS každodennou realitou. Niekedy sú také silné, že človek nedokáže vstať z postele. Okrem toho sa ochorenie prejavuje extrémnou lámavosťou kostí, častými infekciami, oslabenou imunitou a v neskorších fázach aj problémami s dýchaním.
Dýchanie sa výrazne zhoršilo aj Oľge po tom, ako bola tehotná s druhým synom Lukáškom. Lekári jej predpísali prístroj na nočnú podporu dýchania. Počas tehotenstva absolvovala amniocentézu, ktorá ochorenie neodhalila, a keď mal Lukáško rok, genetické testy potvrdili, že EDS syndróm nemá.
Komunita pacientov a vzájomná pomoc
Na Slovensku vznikla Asociácia vaskulárnych kompresívnych syndrómov a Ehlers-Danlos, ktorá spája pacientov, organizuje stretnutia, vyhľadáva odborníkov a vytvára priestor, kde si pacienti pomáhajú. Tu našla pochopenie a informácie aj rodina Oľgy: „Prešli sme si už mnohým, preto tu chcem byť aj ja pre ostatných pacientov, ktorých neustále pribúda. Spoločne sa snažíme oslovovať odborníkov pre spoluprácu a vytvoriť podpornú sieť.“
Bariéry v škole a nedostatočná podpora
Po skončení základnej školy túžil Ivko študovať grafický dizajn. Žiadna škola mu však nechcela vytvoriť podmienky pre individuálne štúdium. Rodina sa obracala na rôzne inštitúcie, oslovili štátne aj súkromné školy. Všade sa stretli s odmietavým prístupom, pretože Ivko potrebuje individuálne podmienky, kvôli bolestiam nemôže dlho sedieť. S nádejou sa obrátili na špeciálnu školu v Bratislave, ale ani tá nemala ochotu zabezpečiť vhodné podmienky ani sprístupniť vyučovanie online. Pre Ivka je pritom denná návšteva školy veľmi riziková – stačí malý úder alebo pád a môže sa vážne zraniť, čo sa už v minulosti niekoľkokrát stalo. V budúcnosti by chcel školu dokončiť alebo absolvovať kurz grafiky, momentálne mu to však zdravie nedovoľuje.
Voľný čas a spoločné záľuby
Ich rodinný život je veľmi nepredvídateľný. Nedokážu si nič dopredu plánovať, pretože rána sú plné neistoty. Jednoducho nevedia, ako sa zobudia a ako sa budú v ten deň cítiť. Ivko niekedy kvôli bolestiam chrbtice preleží celý deň. Sú však aj dni, keď sa cítia lepšie, ale aj tie zvládajú len s pomocou liekov od bolesti.
Vo voľnom čase radi sledujú seriály. Ivko má rád šport, sleduje MMA zápasy a rád počúva hudbu. Obľubujú spoločný čas vonku na záhrade ich rodinného domu, radi chodia na prechádzky a veľkú radosť im robí kocúrik Orion. Bratia majú medzi sebou krásny vzťah, malý Lukáško je veľmi empatický a s láskou staršiemu Ivkovi pomáha. Najväčšou oporou rodiny je Oľgin partner Tomáš, ktorý pomáha so všetkým. Zoznámili sa cez internet a hoci mu spočiatku často aj neodpovedala, Tomáš bol trpezlivý a nevzdal sa. Pred pár rokmi sa celá rodina presťahovali z mesta na dedinu. Hoci im chýbajú bezbariérové spoje do Bratislavy, užívajú si pokoj a ticho.
Vždy sa tešia na Vianoce. Sú pre nich ešte krajšie, odkedy pribudol do rodiny malý Lukáško. Stromček majú postavený už od začiatku decembra a Lukáško ho celý ozdobil sám. Starká Vierka rada pečie koláčiky, aj bezlepkové, aby si pochutil každý člen rodiny. Ako väčšina ľudí, aj u Oľgy sa darčeky nakupujú na poslednú chvíľu. Sviatky strávi celá rodina spolu za jedným stolom.
Oľga a celá jej rodina prešli dlhými rokmi neistoty, bolesti aj nepochopenia. Dnes už svoju diagnózu poznajú vďaka vlastnej vytrvalosti a genetickým vyšetreniam. Ich príbeh je príbehom odvahy aj rodinnej súdržnosti. Ale aj príbehom o tom, ako veľmi potrebujeme, aby o Ehlers-Danlosovom syndróme vedela celá spoločnosť vrátane odborníkov.
Natália Turčinová, Andrea Madunová (belasymotyl.sk)
Ehlers-Danlosov syndróm (EDS) je zriedkavé dedičné ochorenie spojivového tkaniva v tele. To poskytuje podporu a štruktúru koži, kostiam, krvným cievam a mnohým ďalším orgánom. Nie je jednoduché ochorenie diagnostikovať, pretože jeho príznaky sa prekrývajú s inými ochoreniami. Diagnózu dokáže s určitosťou potvrdiť len genetické vyšetrenie. Pacient sa musí vyvarovať niektorých činností, pri ktorých by mu hrozilo poranenie ľahko zraniteľných tkanív.
Spojivové tkanivo je jedno zo 4 základných tkanív v ľudskom tele. Pre zjednodušené porozumenie sa aj v zahraničnej literatúre často prirovnáva k „lepidlu“, ktorého úlohou je držať v tele všetko pokope. V ľudskom tele sa nachádza všade: v kostiach, v chrupavkách, šľachách, väzive, koži, orgánoch, krvi, cievach, lymfe a aj medzi orgánmi a ich okolitými štruktúrami. Dodáva im potrebnú stabilitu, oporu, prepojenie a ochranu medzi nimi.
Priamo na Ehlers-Danlosov syndróm v súčasnej dobe neexistuje kauzálna liečba. Liečba pozostáva z tzv. symptomatologického manažmentu jednotlivých komorbiditných ochorení, ktorými je daný pacient postihnutý. Vzhľadom na typickú polymorbiditu pri EDS (výskyt viacerých ochorení naraz), starostlivosť o pacientov si často vyžaduje tzv. multidisciplinárny prístup, t.j. starostlivosť viacerých odborných doktorov a špecialistov súčasne (v závislosti od jednotlivých ťažkostí a spolu-ochorení konkrétneho pacienta). Hoci je ochorenie vzácne, jeho dôsledky môžu byť závažné, a preto je dôležité zvýšiť povedomie o EDS medzi lekármi aj verejnosťou. Pre ľudí žijúcich s EDS je dôležité mať prístup k informáciám a podporu, ktorá im pomôže zvládať každodenné výzvy tohto ochorenia.