August je mesiacom povedomia o ochorení spinálnej muskulárnej atrofie (SMA). Ide o dedičné, neurologické ochorenie svalov. Je charakterizované úbytkom svalstva, čoho dôsledkom je neschopnosť chodiť, stáť alebo sedieť. Ide o zriedkavé ochorenie a je najčastejšou príčinou smrti u detí. Postihuje približne jedného človeka z 30 tisíc.
Dôvodom je chýbajúci gén
Ide o genetické ochorenie a problém nastáva v géne SMN 1 (survival motoric neuron). „SMN 1 gén kóduje syntézu proteínu SMN a táto bielkovina zodpovedá za normálnu funkciu motorického neurónu, ktorý riadi prácu svalov. Pacientom, ktorí trpia SMA, chýba SMN1 gén, alebo ho majú inak poškodený,“ vysvetľuje Slovenská aliancia zriedkavých chorôb. V dôsledku toho v bunke vzniká bielkovina SMN, ktorá len čiastočne plní svoju funkciu.
Choroba je dedičná a aby bolo dieťa postihnuté ochorením SMA, musia byť obaja rodičia prenášačmi abnormálneho génu a obaja ho odovzdávajú na svoje dieťa. Existuje 25% šanca, že dieťa zdedí poruchu od oboch rodičov. Približne u 2% pacientov dôjde k spontánnemu poškodeniu génu. Ochorenie je možné zistiť aj počas tehotenstva.
Prvým príznakom je svalová slabosť
Najčastejším príznakom je ochabnutosť svalov, takzvaný nízky svalový tonus hypotónia. Pacienti pociťujú svalovú slabosť, pretože postihnuté je najmä svalstvo dolných končatín, z čoho u detí postupne vzniká skolióza či svalová stuhnutosť. Postihnuté sú aj dýchacie svaly, pacienti trpia zápchami a refluxom. Postupným ochabnutím svalstva pacient prestáva chodiť, stáť, sedieť či hýbať sa. Lekárska diagnostika hovorí o štyroch typoch SMA, líši sa prvými prejavmi, závažnosťou a prognózou.
Dostupné sú tri lieky, génová liečba môže byť prevratná
Na Slovensku sú aktuálne dostupné už tri lieky na toto ochorenie, pričom dva z nich sú kategorizované, takže ich uhrádza poisťovňa. Na SMA sa už začína podávať aj génová liečba. Detská neurologička Katarína Okáľová, ktorá pôsobí na II. Detskej klinike SZU Detskej fakultnej nemocnice s poliklinikou v Banskej Bystrici, vníma génovú liečbu ako veľký prevrat v medicíne. „Ako pri skoro všetkých chorobách je najdôležitejší čas, kedy sa použije ten liek. Choroba musí trvať čo najkratšie ako sa dá, lebo podstatou SMA je progresívna strata motoneurónov, teda neurónov, ktoré ovládajú svaly a keď už sú raz stratené, tak ich už nič neoživí,“ vysvetľuje neurologička.
Pilotný projekt novorodeneckého skríningu
Na Slovensku sa plánuje pilotný projekt, ktorý by mal odhaliť diagnózu SMA už u novorodencov. Mal by zachytiť bezpríznakových pacientov, ktorí sa práve včasným nasadením liečby môžu vyhnúť život ohrozujúcim stavom. Práve tie sú otázkou multidisciplinárnej zdravotnej starostlivosti, ktorá je v prípade nervovo svalových ochorení kľúčová. Pacienti so SMA majú často postihnuté aj dýchacie cesty či prehĺtanie. Neurológovia tak spolupracujú s ďalšími špecialistami podľa postihnutej funkcie, ktorá je typická pre ochorenie SMA. Ak je ohrozené dýchanie, úzko spolupracujú s pneumológom, v prípade kostrových deformácií s ortopédom, v prípade rednutia kostí s reumatológom. Podľa lekárky Kataríny Okáľovej je veľakrát potrebný aj invazívny zásah v spolupráci s gastroenterológom – napríklad pri zlyhávaní prehĺtania je nevyhnutné zavedenie hadičky do žalúdka, cez ktorú pacienta so SMA kŕmia.
Kniha, ktorá pomáha
S SMA žije aj poľská filozofka, jazykovedkyňa a autorka kníh Magdalena Kulus, ktorá sa narodila v Katoviciach a býva v Tychy. Vyštudovala poľský jazyk a literatúru na Sliezskej univerzite v Katoviciach. Magdalena, majiteľka štyroch mačiek, sa do povedomia zapísala hlavne knihami pre deti Raptus a Cykor (Stratil sa Cyrko). Práve príbeh o kocúrikovi Cyrkovi je dostupný ako knižná novinka na pultoch siete kníhkupectiev Panta Rhei. Práve táto kniha pomáha ľuďom s ochorením svalov – kníhkupectvo sa rozhodlo venovať 1€ z každého predaného výtlačku do verejnej zbierky Belasý motýľ. Slovenské knižné vydanie pokrstil spisovateľ Michal Škombár v priestoroch OMD v SR, ktorý tiež žije s ochorením svalov.
Zuzana Rojíková